Uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2.000 pessoas. Frequentemente por origem genética, as doenças raras podem comprometer a visão, sendo que o Grupo Português de Genética Ocular da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (SPO) alerta para os sintomas e sinais que devem motivar a procura do seu médico oftalmologista.
Os especialistas afirmam que estas doenças raras colocam desafios enormes tanto ao doente, como ao médico e a sociedade de forma geral, envolvendo vários quadros sindrómicos, como a visão. Estes desafios devem-se, em grande parte, à falta de informação, sendo que a mesma pode atrasar bastante o diagnóstico da patologia em questão. O atraso no diagnóstico tem um especial impacto nas crianças, podendo influenciar negativamente o normal desenvolvimento visual e conduzir para uma reabilitação visual malsucedida.
A ausência de comportamento visual em crianças pré-verbais, ou seja, a incapacidade de fixar ou seguir objetos, denominado da constatação de movimentos oculares involuntários (nistagmo) é um forte sinal de alerta, um que não deve ser ignorado. Em crianças mais velhas, adolescentes e adultos alguns dos sintomas a ter em consideração são a dificuldade em ver em ambientes escuros (cegueira noturna), a dificuldade em encarar a luz (fotossensibilidade), a incapacidade de distinguir cores, a visão subnormal, mesmo após correção ótica, ou a limitação do campo visual.
Ainda que, crónicas, progressivas e algumas sem tratamento, o diagnóstico nas doenças raras oculares é fundamental. Os médicos oftalmologistas referem que só com um diagnóstico genético é que será possível fazer um correto aconselhamento, ao doente e aos seus familiares, tentando desta forma, minimizar a recorrência da doença em gerações futuras.
Os especialistas destacam também, a importância da reabilitação visual, sublinhando que a assistência ótica, para perto e para longe, o treino de orientação e mobilidade, aprendizagem de braille ou treino de bengala devem ser iniciados o mais precocemente possível, deste modo, evitando o estigma e tentando maximizar a integração dos pacientes na sociedade.
No Dia Mundial da Saúde, alertamos todos os nossos clientes e pacientes para os sinais das patologias em questão, de forma a acelerar o diagnóstico e garantir a perseveração da boa saúde ocular. Caso sinta algumas destes sintomas procure o aconselhamento médico dos nossos especialistas.
